La sindrome di Brugada è una malattia genetica autosomica dominante causata da mutazioni del gene SCN5A del cromosoma 3 che codifica per il canale cardiaco del sodio
(http://ghr.nlm.nih.gov/gene=scn5a).
Tale canale permette l’ingresso dello ione sodio nelle cellule cardiache ed è importante per la corretta attività elettrica del cuore. Una guida alla numerosa bibliografia esistente sull’argomento è fornita alla pagina http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601144
dell’Online Mendelian Inheritance in Man,
OMIM, il
database
dei geni umani e delle malattie genetiche curato dall’Università Johns Hopkins e dal
National Center for Biotechnology Information,
NCBI.
Le Linee guida “Protocolli cardiologici per il giudizio di idoneità allo sport agonistico”, comunemente conosciuti come COCIS, sono pubblicate alla pagina internet http://www.italheartj.org/pdf_files/20050200.pdf
(Ital Heart J Suppl 2005; 6 (8): 502-46).
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