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Abstract
Quando il ritmo del cuore è scritto nel DNA
pubblicato nel Gennaio - Febbraio 2001 in Sport&Medicina - fascicolo n.1
Silvia Priori, Raffaella Bloise

La sindrome del QT lungo, la sindrome di Brugada e le tachicardie ventricolari polimorfe catecolaminergiche sono patologie aritmogene ereditarie. La causa di tali patologie è individuabile in un'alterazione strutturale, su base genetica, dei canali ionici di membrana a livello cardiaco. Il cuore dei soggetti affetti, strutturalmente sano, presenta una predisposizione allo sviluppo di aritmie ventricolari gravi e potenzialmente fatali. L'identificazione del difetto genetico contribuisce, in queste patologie, non soltanto alla stratificazione del rischio e al migliore inquadramento della patologia, ma anche e soprattutto alla diagnosi nei soggetti apparentemente sani, ma a rischio di morte cardiaca improvvisa. Oggi sono individuabili precocemente grazie alle indagini genetiche messe a punto dal laboratorio di cardiologia molecolare della Fondazione Maugeri: un passo avanti nella scoperta delle cause della morte improvvisa negli atleti.